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一項新的研究顯示，自閉癥患者腦中的分子通路與脆性X綜合癥、安格曼綜合癥及瑞特綜合征等相關(guān)疾病密切相關(guān)而且共有某些關(guān)鍵性的蛋白質(zhì)。這些發(fā)現(xiàn)也許能夠作為發(fā)現(xiàn)更多的自閉癥基因的一個平臺。

典型的自閉癥是以三個主要的特點作為特征的：語言及溝通能力的喪失、社交行為能力受損及重復(fù)性的動作。在相關(guān)的或稱癥候群性的自閉癥中，這些特征是一個大得多的癥狀組群的一部份。癥候群性自閉癥常常可被追溯一個單一的基因，但研究人員一直難以查明經(jīng)典自閉癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

為了找到作為經(jīng)典自閉癥和癥候群性自閉癥共同基礎(chǔ)的共有的分子通路，Huda Zogbhi及其同事應(yīng)用編碼人類蛋白質(zhì)的DNA序列庫繪制了數(shù)千個蛋白-蛋白間的相互作用圖。用已知的自閉癥相關(guān)性蛋白作為釣餌，研究人員在DNA庫中進(jìn)行垂釣以吸引其伙伴蛋白。他們發(fā)現(xiàn)了大約500種與自閉癥相關(guān)性蛋白有相互作用的蛋白質(zhì)。換言之，研究人員顯示，所有自身與自閉癥有關(guān)聯(lián)的蛋白都會通過共有伙伴蛋白而以某種方式在一起。該研究團(tuán)隊的蛋白-蛋白相互作用圖凸顯了非常緊密地連接的蛋白質(zhì)；例如那些已知的在脆性X綜合癥中發(fā)生突變的蛋白。他們的相互作用圖還顯示，2種與經(jīng)典自閉癥相關(guān)的蛋白（SHANK3 和 TSC1）會發(fā)生相互作用并共有21個共同的伙伴蛋白。

這一新的作用圖是朝著揭示可作為藥物標(biāo)靶以治療數(shù)種不同形式自閉癥的通路所邁出的早期的一步。