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預防單基因遺傳病的發(fā)生和傳遞具有重要

閱讀:1207      發(fā)布時間:2014-10-21
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胚胎遺傳學診斷是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術,可避免中期引產(chǎn),有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中,對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析,選擇基因正常的胚胎移入宮腔。國內(nèi)外常規(guī)應用于胚胎植入前遺傳學診斷的方法,開始是單細胞熒光原位雜交技術(FISH)、聚合酶鏈反應技術(PCR),遺傳學檢測方法得到的基因信息有限,近幾年新興的比較基因組雜交(CGH)和單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因芯片技術,已經(jīng)能對細胞內(nèi)所有23對染色體分析,但芯片技術成本很高,同時還不能實現(xiàn)同時檢測染色體數(shù)目結構異常和單基因單位點突變的異常。

即僅需低深度高通量測序,就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查,而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點,保證低成本、快速地對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中,MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。

MALBAC應用于單細胞全基因組擴增比傳統(tǒng)的PCRMDA技術要均勻和準確得多,因為MALBA是線性放大,而PCRMDA是指數(shù)放大。MALBAC技術特別適用于珍貴的數(shù)目少的細胞的基因組分析。

 

 

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