傳統染色體核型分析技術(300帶)僅能檢測≥10Mb的結構異常,陽性檢出率不足2%,導致大量患者陷入“病因不明”的困境。而高分辨染色體核型分析技術(550帶),將分辨率提升至5Mb,精準捕捉微小缺失、倒位、易位等異常,為臨床診斷與生育干預提供關鍵依據。
核型(karyotype):一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。
核型分析(karyotype analysis):將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特征的分析,確定其是否與正常核型一致,稱為核型分析。
一、技術優勢:精準洞察染色體奧秘
YH的高分辨染色體核型分析技術,已達到550帶的精細程度,遠超傳統300帶技術。這意味著我們能夠敏銳地捕捉到那些微小的染色體結構異常,如小片段缺失、倒位和末端易位等,其檢出率從傳統技術的1-2%提升至3-5%。對于不明原因復發性流產患者,這一技術進步具有重大意義。
二、適用人群:廣泛覆蓋,精準服務
我們的高分辨染色體核型分析適用于多種人群,為不同患者群體提供針對性的檢測和咨詢。對于復發性流產夫婦,該技術能夠深入分析染色體異常,找出流產的潛在遺傳因素,為再生育決策提供科學依據。患者也可以通過檢測,了解自身染色體狀況,為輔助生殖技術的應用提供指導。先天發育異常患兒的診斷和預后評估,也離不開這一技術的支持。此外,腫瘤患者及家族中有遺傳病史的個體,都能從我們的檢測服務中獲得有價值的信息,為疾病的預防、治療和管理提供有力幫助。
三、采樣要求:規范操作,確保質量
為了保證檢測結果的準確性,YH對樣本采集和處理有著嚴格的要求。我們接受多種樣本類型,包括外周血、羊水、組織和腫瘤組織等。對于不同類型的樣本,我們提供了詳細的采集和保存指南。例如,外周血樣本需使用專用抗凝管采集,并在規定時間內送檢;羊水樣本需在無菌條件下穿刺采集,注意避免母血污染;組織樣本應盡量新鮮,避免反復凍融。
五、設備與流程:精尖設備,規范流程
YH配備了的檢測設備,如全自動染色體收獲儀、萊卡分析系統、MetaSight玻片智能掃描分析系統(AI系統)等,為高精度檢測提供了硬件保障。同時,我們建立了嚴格的質量控制體系,從樣本采集、運輸、處理到檢測分析,每一步都有明確的操作規范和質量標準,確保檢測結果的準確性和可靠性。我們的檢測流程高效、透明,客戶可以隨時了解檢測進度,及時獲取檢測報告和專業解讀。
六、遺傳咨詢:專業解讀,溫暖陪伴
YH不僅提供精準的檢測服務,還注重遺傳咨詢的專業性和人性化。我們的遺傳咨詢師團隊由經驗豐富、資質深厚的專家組成,他們將根據檢測結果,提供詳細、易懂的解讀和建議。
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